La anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos.

Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales, cardíacas, y de las extremidades, se acompaña de alteraciones dermatológicas, presenta como complicación grave la leucemia.

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