Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, se presenta casi en uno de cada 2000 nacidos vivos de raza blanca.

Es un trastorno del transporte de los electrolitos, caracterizándose la enfermedad por una disfunción de las glándulas exocrinas, que producen secreciones anormalmente viscosas que pueden obstruir las vías respiratorias y otros conductos de diferentes sistemas. La enfermedad cursa con síntomas pulmonares y gastrointestinales y con valores elevados de Cl y Na en sudor.

La fibrosis quística puede tener un intenso efecto en el aparato digestivo, ya que los tapones viscosos de moco reducen la cantidad de enzimas digestivas del páncreas. Esto provoca mala absorción de nutrientes. Las complicaciones gastrointestinales incluyen: heces voluminosas de malolor, cólicos, obstrucción intestinal, prolapso rectaly afectación hepática. Por lo tanto en pacientes con fibrosis quística hay un riesgo elevado de desnutrición.

La enfermedad en sí misma y la mala absorción aumentan las necesidades nutricionales pero las complicaciones de la enfermedad dificultan frecuentemente las posibilidades de cubrirlas. Se presentan con frecuencia problemas de crecimiento y hay dificultad para conservar el peso conveniente para la altura.

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