Ictiosis Causas de ictiosis

Dependiendo del tipo específico de ictiosis, la herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante, recesiva ligada al cromosoma X, dominante ligada al cromosoma X o esporádica. Autosómico recesivo significa que el gen alterado de la enfermedad se encuentra en uno de los primeros 22 pares de cromosomas, también llamados autosomas.

Tanto hombres como mujeres son igualmente propensos a tener una enfermedad autosómica recesiva. Recesiva significa que se necesitan dos copias del gen alterado para expresar la condición. Por lo tanto, el niño hereda una copia del gen alterado de cada progenitor, llamados portadores (porque tienen una sola copia del gen alterado). Dado que los transmisores no expresan el gen alterado, por lo general los padres no saben que portan el gen alterado que produce la ictiosis hasta que tienen un hijo afectado. Los padres portadores tienen el 25% de posibilidades de tener un niño con ictiosis con cada embarazo.

La herencia autosómica dominante también significa que tanto hombres como mujeres son igualmente propensos a tener la enfermedad, pero sólo es necesaria una copia del gen alterado para tener la condición. Una persona con ictiosis tiene una probabilidad del 50% para pasar de la condición a sus hijos. 

El último par de cromosomas humanos, ya sea dos X (femenino) o un cromosoma X y uno Y (masculino), determina el género. Ligada al cromosoma X significa que el gen alterado causante de la enfermedad está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X.

El término recesivo por lo general infiere que dos copias de un gen-una en cada cromosoma del par-son necesarias para causar una enfermedad o expresar una característica particular. Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se observan con mayor frecuencia en hombres, debido a que tienen un solo cromosoma X, y no tienen "copia de seguridad." Así, si un varón hereda un gen en particular en la X, expresa el gen alterado a pesar de tener sólo una copia.

Las mujeres, en cambio, tienen dos cromosomas X y por lo tanto pueden llevar un gen en uno de sus cromosomas X y sin embargo no expresar ningún síntoma. (Su segundo X, o "copia de seguridad" funciona normalmente). Por lo general, una madre es portadora del gen alterado para la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X sin saberlo y tiene un 50/50 de probabilidades en cada embarazo de transmitir el gen alterado. Si nace un varón, tendrá la ictiosis, mientras que si nace una niña, será portadora de la ictiosis como su madre.

La herencia dominante ligada al cromosoma X significa que sólo es necesario un gen del cromosoma X para producir la enfermedad. Las madres con el gen alterado se ven afectados, y tienen una probabilidad de 50/50 para pasar la condición a cualquier hijo, que también tendrá ictiosis. En algunos casos, la herencia dominante ligada al cromosoma X es letal en varones, lo que significa que los fetos masculinos con ictiosis dominante ligada al cromosoma X son abortados. Esto es cierto para un trastorno poco común llamado Conradi-Hunerman, en los que la ictiosis es sólo una característica.

Nuevas mutaciones (alteraciones de un gen en el ADN) pueden causar la enfermedad. En estos casos, ninguno de los padres tiene la mutación causante de la enfermedad. Esto puede ocurrir debido a la mutación en el gen sucedió por primera vez sólo en el óvulo o el esperma para ese embarazo en particular. Se cree que las nuevas mutaciones ocurren por casualidad y se denominan esporádicas, lo que significa que se producen de vez en cuando y no son predecibles.

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