Malformaciones congénicas
Dra. Mercedes Jañez, Especialista del Departamento de Alto Riesgo Obstétrico del Hospital Materno Infantil La Paz.
"Las malformaciones congénitas son uno de los problemas más graves a los que nos enfrentamos".
Se sabe que uno de cada mil niños nace en España con defectos del tubo neural y, aproximadamente la mitad de ellos con espina bífida, considerada la malformación congénita más grave compatible con la vida por las importantes secuelas físicas que provoca en los afectados.
Sin embargo, cómo explica la Dra. Mercedes Jañez, especialista del Departamento de Alto Riesgo Obstétrico del Hospital Materno Infantil de la Paz, uno de cada cuatro casos podrían evitarse fácilmente.
¿De qué estamos hablando cuando nos referimos a defectos del tubo neural?
Son unas malformaciones congénitas del sistema nervioso central muy graves, que se producen en una etapa precoz del desarrollo humano antes del 27 día de vida embrionaria, o lo que es lo mismo antes del día 42 después de la última regla, que consiste en un defecto de cierre tanto en la médula espinal (espina bífida) o en el cráneo (anencefalia, encefalocele)
Y todo ese riesgo, podría evitarse en tres de cada cuatro casos con medidas sencillas y baratas…
Actualmente existen evidencias desde hace más de una década, que un gran número de defectos del tubo neural se pueden evitar realizando una nutrición adecuada y un aporte extra de folatos en el periodo periconcepcional, es decir, antes de la concepción y en la etapa precoz del embarazo.
¿Qué son los folatos?
Son unas vitaminas hidrosolubles del grupo B, que se encuentran distribuidos en los alimentos de origen vegetal fundamentalmente. Como toda vitamina, son sustancias que no pueden ser sintetizadas por nuestro organismo, y la única forma de recibirlas debe ser a través de la alimentación.
La importancia de los folatos es que sabemos desde hace tiempo que actúan como coenzimas transportando grupos carbono de una sustancia a otra en el metabolismo de los aminoácidos y en la síntesis de ácidos nucleicos, es decir, en el proceso de división celular y crecimiento del organismo. Dentro de esas vías metabólicas, el paso de la homocisteina a metionina parece ser el punto diana sobre el que actúa esta coenzima.
Para que todo el mundo entienda este lenguaje científico, pero poco claro, los folatos en su forma metabólicamente activa facilitarían el paso de pasajeros desde una estación llamada homocisteina a otra llamada metionina. Cuando los folatos están en baja cantidad en nuestro organismo, esa vía ferroviaria funcionaría mal, y se acumularían muchos pasajeros en homocisteina llegando pocos a metionina.
¿Qué alimentos son ricos en folatos?
Como hemos dicho, los folatos están muy extendidos entre los alimentos, pero son especialmente ricos los vegetales de hoja verde y las frutas cítricas.
Sin embargo, el ácido fólico que aportan los alimentos no es suficiente…
Dos problemas justifican esta afirmación. Primero, durante el embarazo, aumentan las necesidades de folatos en la mujer, igual que ocurre con otras vitaminas y minerales como el hierro y el calcio. Y segundo, los folatos de los alimentos son muy termolábiles (es decir, se inactivan con el calor y el proceso de cocción) y además, los folatos alimenticios son inactivos biológicamente, es decir no actúan directamente en ninguna reacción del organismo. Deben ser hidrolizados antes de su absorción en el tubo digestivo.
Esto quiere decir que para lograr suplir nutricionalmente las necesidades aumentadas de folatos, deberíamos comer una gran cantidad de verduras crudas, frutas o cereales fortificados. A la vista de estos problemas, el aporte farmacológico de folatos parece la solución más segura y eficaz para lograr un aporte adecuado para toda mujer que planifique iniciar un embarazo en fecha próxima.
¿En qué momento del embarazo es más importante este aporte de ácido fólico?
Fundamentalmente, y para el tema que nos ocupa, en el periodo de formación del embrión, el primer trimestre del embarazo desde la concepción y, sobre todo, en esos 30 primeros días de la vida del nuevo ser, momento en que generalmente la madre desconoce su existencia, o comienza a sospechar que puede estar embarazada.
Entonces, ¿cuándo es aconsejable empezar a tomar ácido fólico?
La suplementación debe comenzar al menos un mes antes de la concepción, lo que denominamos el periodo preconcepcional, y mantenerse hasta las 10-12 semanas del embarazo. Esta recomendación de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología nos advierte que el efecto protector parece estar limitado al consumo diario de folatos durante este periodo periconcepcional, sin que exista una reducción apreciable del riesgo cuando el suplemento es irregular o se inicia a partir del segundo mes de la gestación.
Respecto a las dosis, hay estudios recientes que demuestran que el riesgo disminuye a dosis más altas de las habituales…
Hasta ahora, como prevención universal, es decir, para toda mujer que deseaba quedar embarazada, se recomendaba una dosis diaria de suplemento farmacológico de 0,4mg/día, y de al menos 4mg/día para la población de alto riesgo.
Sin embargo, estas recomendaciones avaladas por diversos organismos oficiales nacionales e internacionales, parece que deben ser cuando menos re-evaluadas ante los resultados recientemente publicados en la prensa médica especializada, en la que se recomienda aumentar la dosis a 5mg/día en lugar de los 0,4mg/día recomendados actualmente, disminuyéndose el riesgo de un 36% a un 85% con el incremento de la dosis.
Un consejo general
Las malformaciones congénitas son uno de los problemas más graves a los que nos enfrentamos los médicos y las familias de estos niños, suponiendo es actualmente en nuestro país, una de las causas fundamentales responsables de la mortalidad perinatal e infantil.
De entre ellas, la espina bífida por ser una malformación compatible con la vida, supone a parte de un importante coste material, un incalculable coste en sufrimiento humano, tanto para las familias como para los niños afectados.
Las evidencias nos han demostrado que un alto porcentaje de estos problemas se pueden evitar, y por tanto prevenir, con unas medidas tan sencillas como el aporte de una vitamina durante el periodo periconcepcional.
Es responsabilidad nuestra como obstetras difundir y vigilar que esa prevención se realice, pero también es responsabilidad de toda mujer, que en esencia es la que decide cuando y como tener un hijo, no solo planificar sino preparar adecuadamente la futura gestación.
El aporte de folatos mínimo un mes antes de la concepción y hasta la 12 semana de la gestación, se ha demostrado como una medida eficaz para preparar ese “tiesto” que es la madre abonándolo y regándolo adecuadamente para que cuando llegue la “semilla”, su futuro hijo, éste crezca sano y, por tanto, este problema que hoy es noticia, deje de serlo en un futuro próximo.
Toda mujer debe no sólo planificar su natalidad, sino preparar su embarazo. Para ello, la asistencia preconcepcional, antes de que comience el embarazo, es la herramienta sanitaria más útil, barata y eficaz para prevenir riesgos evitables.